Marina Grigorova ir ieguvusi bakalaura grādu bioloģijā Bioloģijas fakultātē un maģistra grādu medicīniskajā un farmakoloģiskajā biofizikālajā ķīmijā Sanktpēterburgas Universitātes Ķīmijas fakultātē. Kliments Ohridskis". Pateicoties darbam klīniskajā laboratorijā un saskarsmei ar pacientiem dažādos bioloģijas un inovatīvo ģenētisko risinājumu projektos, viņa sevi definē kā "bioloģisko tulkotāju".
Saskaņā ar starptautiskajiem datiem cistiskās fibrozes pacientu vidējais paredzamais mūža ilgums veiksmīgi pieaug un jau pārsniedzis 40 gadus. Diemžēl Bulgārijā cistiskās fibrozes pacientu vidējais paredzamais dzīves ilgums ir agrīnā skolas vecumā – 12-13 gadi. Lai gan cistiskā fibroze pieder pie reto slimību grupas, tā ir definēta kā visizplatītākā šāda slimība Bulgārijā. Tas ir saistīts ar pierādīto lielo šī gēna iespējamo mutāciju skaitu – 1600. Vienas no tām klātbūtne katrā no vecākiem rada lielu varbūtību, ka piedzims bērns, kas slimo ar cistisko fibrozi.
Grigorovas kundze, kāda slimība ir cistiskā fibroze?
- Cistiskā fibroze ir visizplatītākais iedzimtais, mūžu saīsinošs stāvoklis eiropiešu vidū, kas skar gan bērnus, gan pieaugušos. Tas ir mutācijas rezultāts gēnā (CFTR), kas kodē proteīnu, kas regulē transmembrānu vadītspēju un jonu transportu vairāku ķermeņa orgānu un sistēmu epitēlija virsmā. Visbiežāk un vissmagāk tiek ietekmēti elpceļi, aizkuņģa dziedzera vadi, zarnu trakts, žultsvadi, sviedru kanāli u.c. To darbību ierobežo bieza, stīgas sekrēta veidošanās un saglabāšanās, kuras izvadīšana ir sarežģīta un dažkārt neiespējama. Šo orgānu un sistēmu darba ierobežošana noved pie slimības progresēšanas un ievērojamas dzīves kvalitātes pazemināšanās – īpaši pieaugot vecumam.
Bojāta gēna pārnēsāšanas biežums, kas ir atbildīgs par cistiskās fibrozes attīstību, svārstās no 1/20 līdz 1/80. Bulgārijā katrs 33. cilvēks ir bojāta gēna nēsātājs, kas izraisa cistisko fibrozi. Šāda defektīva gēna pārnēsātāja pārbaude ir plaši izplatīta Eiropas valstīs un sniedz skaidru informāciju par risku iegūt bērnu ar cistisko fibrozi. Attiecībā uz šo defektu ir 3 veidu cilvēki - pilnīgi veseli, nēsātāji un pacienti. Vecākiem, kuri ir slimi, bet kuriem ir mērenas šīs slimības formas, var būt simptomi, kurus tomēr var sajaukt ar citiem slimības stāvokļiem, piemēram, hronisku plaušu slimību, aizkuņģa dziedzera eksokrīno disfunkciju vai paaugstinātu sviedru hlorīda koncentrāciju, un viņiem nav diagnosticēta cistiskā fibroze.. Cilvēkiem, kuri ir šāda defektīva gēna nēsātāji, nav slimības simptomu, un viņiem nav ārēja izskata un norādes uz šo nesēju. Tomēr partnerattiecības starp diviem nēsātājiem rada lielu risku piedzimt bērnam, kurš cieš no cistiskās fibrozes un piedzīvos un ciest visas šīs slimības smagās sekas. Diemžēl visvairāk skarto bērnu piedzimst vecākiem, kuri nezina par šo slimību, nezina, ka ir tās nēsātāji, kuriem nav ar šo slimību saistītas ģimenes anamnēzes, un viņiem nav aizdomas, kādu gēnu viņi ir nodevuši savam bērnam. Tas viņiem ir šoks.
Kad ir labākais laiks, lai pārbaudītu, vai nav bojāta cistiskās fibrozes gēna?
- Arvien vairāk pāru dodas uz mērķi
paaudzes radīšana vēlākā posmā
savas dzīves. Šī tendence slēpj gan risku, ka auglim parādīsies palielināts ģenētisko anomāliju skaits, gan arī atbildīgākas un saprātīgākas grūtniecības uzraudzības nodrošināšana gan no speciālistu, gan topošo vecāku puses. Ir dati, ka Bulgārijā 70% grūtnieču ir vecumā no 30 līdz 40 gadiem. Tas izvirza jautājumu par paaudzes radīšanu nevis kā paredzamu nejaušu darbību, bet gan kā stingri nospraustu mērķi un uzdevumu ar termiņu. Tāpēc mazuļa radīšana kļūst par grafiku un pārdomātu pētījumu sēriju pirms grūtniecības un grūtniecības laikā, nodrošinot un nodrošinot veselīgas paaudzes radīšanu. Viens no šiem soļiem ir bojāta gēna nesēju pārbaude, kas izraisa cistisko fibrozi (cistisko fibrozi). Neapšaubāmi, mutācijas cistisko fibrozi (cistisko fibrozi) izraisošā gēna pārnēsāšanai piemērotākais laiks pētījumiem ir paaudzes radīšanas vēlmes brīdis, t.i. pirms ieņemšanas. Tas nodrošina pilnu reproduktīvo izvēli ģimenei pēc vecāku apstiprināšanas, kā arī pietiekamu laiku šo izvēli izdarīt. Ne tik piemēroti, bet visizplatītākā ir pirmsdzemdību skrīnings šīs nopietnās slimības nesējiem. Šāds brīdis KF testa veikšanai ir visdrīzāk, jo vairumā gadījumu tas ir periods, kurā pāri iestājusies grūtniecība un tiešā veidā interesējas par sava topošā bērna veselību un pievērš vislielāko uzmanību un meklē slimību profilakses metodes. pēcnācējiem.
Kam būtu jāveic šāds cistiskās fibrozes gēnu mutācijas nesēja tests?
- Tas ir morāli obligāts cistiskās fibrozes pacienta klātbūtnē dažu topošo vecāku ģimenē, un ir jāpievērš uzmanība tam, ka šis ģimenes loceklis var būt dzīvs vai sen miris. Pamatojoties uz ģimenes anamnēzi, šiem cilvēkiem ir augsts risks iegūt bērnu ar cistisko fibrozi.
Slima cilvēka neesamība katra partnera ģimenē vai informācijas trūkums par šo faktu,
nav garantija veselīga bērna piedzimšanai
Tādēļ slimie bērni ar cistisko fibrozi pārsvarā dzimst ģimenēs, kurām nav indikāciju un kuras nedomā, ka tas var notikt, tāpēc šoks par notikušo ir lielāks. Tas ir galvenais iemesls, kāpēc liela daļa pāru, kas plāno un apsver grūtniecību, un īpaši tie, kuri izmantojuši mākslīgās apaugļošanas metodes, nepaļaujas uz nejaušību, bet dodas uz grūtniecības skrīningu, pirms grūtniecība vēl nav iestājusies. Tādā veidā viņi var novērtēt un novērst iespēju, ka viņu nākamajam mantiniekam būs cistiskā fibroze.
Kādas iespējas ir topošajiem vecākiem, kuriem ir veikta gēna defekta pārbaude?
- Kad pāris plāno grūtniecību no skrīninga saņem informāciju, ka abiem partneriem ir bojāts gēns (Bulgārijā 1 no 33 cilvēkiem ir bojāts gēns, kas izraisa cistisko fibrozi), viņiem ir iespēja izdarīt apzinātu reproduktīvo izvēli vairākas, lai gan Bulgārijā nav plaši izplatītas, bet pilnībā piemērojamas iespējas:
- Uzņemties risku iegūt un audzināt bērnu ar cistisko fibrozi. Ar katru grūtniecību diviem vecākiem - aprakstītās mutācijas nēsātājiem, pastāv 25% iespēja, ka pasaulē nāks bērns ar cistisko fibrozi.
- Lai arī grūti, tomēr ir arī izvēle bērnus nedzīt vispār vai vairs nedzimt.
- adoptēt bērnu. Neskatoties uz pasākumiem bērnu skaita samazināšanai sociālajās mājās, Bulgārijā joprojām vairāk nekā 2000 bērnu gaida savus vecākus.
- Pēc grūtniecības veikt pirmsdzemdību diagnostiku ar invazīvu metodi - piemēram, amniocentēzi, ar iespējām saglabāt vai pārtraukt grūtniecību. Tomēr amniocentēze rada aptuveni 1% augļa zuduma risku, kā arī papildu infekcijas, asiņošanas un priekšlaicīgas dzemdības risku.
- Iegūstiet grūtniecību ar donora olšūnām vai spermu, kas arī jāpārbauda, vai tām nav tik bojāta gēna.
- Iziet in vitro procedūru ar pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi.
Dažu no šīm iespējām īstenošana varētu ievērojami samazināt cistiskās fibrozes kā slimības izplatību, kas ir vēl viens svarīgs skrīninga un pētniecības mērķis šajā jomā.
